Downov syndróm

Čo je Downov syndróm:

Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, je chromozomálna anomália, ktorá sa vyskytuje v dôsledku poruchy chromozómu 21, kde je ďalších 21 chromozómov, čo vedie k celkovo 47 chromozómom namiesto 46.

Táto choroba je pomenovaná po Johnovi Langdonovi Downovi, britskom lekárovi, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 a prezentoval podrobný klinický opis Downovho syndrómu, aj keď mylne zistil asociácie medzi syndrómom a jednotlivcami z Mongolska.

Popri intelektuálnom poškodení a vývojových oneskoreniach môže Downov syndróm spôsobiť aj srdcové problémy, znížený svalový tonus, poruchy sluchu a zraku, abnormality krčnej chrbtice, poruchy štítnej žľazy, neurologické problémy, obezitu a predčasné starnutie.

Čím pokročilejší vek matky, tým väčšia je šanca, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom:

  • Do 29 rokov - 1: 1500;
  • 35 až 40 rokov - 1: 800;
  • Viac ako 40 rokov - 1: 100.

Včasná stimulácia pacienta s Downovým syndrómom prostredníctvom pedagogických techník, fyzioterapie a rečovej terapie významne prispieva k zlepšeniu kvality života jednotlivca a uľahčuje ich sociálne začlenenie.