hemofílie

Čo je hemofília:

Hemofília je vrodená hemoragická porucha charakterizovaná poruchou v mechanizme zrážania krvi, ktorá postihuje hlavne mužov.

Hemofília môže byť klasifikovaná ako hemofília A a hemofília B, recesívna choroba spojená s chromozómom X, to znamená, že gén zodpovedný za produkciu defektného koagulačného faktora je umiestnený na ženskom chromozóme "X".

Hemofília A

U hemofílie A je absencia, pokles alebo defekt pri produkcii koagulačného faktora VIII, dôležitého proteínu v procese zrážania krvi.

Hemofília B

Hemofília B sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora IX krvného zrážania a je zriedkavejšie ako hemofília A, hoci symptómy sú podobné.

Tento typ hemofílie je tiež známy ako vianočné ochorenie.

Mierna, stredná a závažná hemofília

  • Mierna hemofília : Hemofília sa považuje za „miernu“, keď aktivita koagulačného faktora (VIII alebo IX) je vyššia ako 5%. Zvyčajne súvisí so spontánnym krvácaním;
  • Mierna hemofília: Vyskytuje sa vtedy, keď aktivita koagulačného faktora (VIII alebo IX) je medzi 1 a 5% normálu;
  • Ťažká hemofília: V týchto prípadoch je aktivita postihnutého koagulačného faktora (VIII alebo IX) nižšia ako 1% normálnej aktivity.